L’atrophie systémique multiple (MSA) est une maladie neurodégénérative rare et progressive qui détruit progressivement les cellules nerveuses dans des zones spécifiques du cerveau. Contrairement à la maladie de Parkinson, elle n’affecte pas seulement le mouvement, mais aussi les fonctions automatiques du corps : la pression artérielle, la vessie, la digestion, la température, et même la respiration pendant le sommeil. Cette combinaison de symptômes en fait une maladie particulièrement difficile à gérer, avec un pronostic bien plus sombre que celui de la maladie de Parkinson.
Comment reconnaître les signes parkinsoniens de la MSA ?
La forme parkinsonienne de la MSA, appelée MSA-P, représente environ 65 à 70 % des cas. Elle ressemble beaucoup à la maladie de Parkinson au début : mouvements lents, raideur musculaire, difficultés à se tenir debout, et parfois des tremblements. Mais les différences sont cruciales. Les tremblements dans la MSA-P ne se produisent pas au repos, comme dans la maladie de Parkinson. Ils apparaissent plutôt quand la personne bouge les bras ou les jambes - ce qu’on appelle un tremblement postural. Ce tremblement est souvent saccadé, pas rythmique.
Les patients décrivent aussi une perte de souplesse : les bras et les jambes semblent bloqués, comme s’ils étaient en fer. La voix devient douce, monocorde, parfois étouffée, comme si la personne parlait sous un masque. Le visage perd son expressivité. La marche est instable dès les premiers mois : des chutes fréquentes, souvent sans raison apparente, sont un signe d’alerte. Selon une étude européenne de 2017, 85 % des patients avec MSA-P tombent dans les deux premières années après l’apparition des premiers symptômes.
Un autre indicateur clé est la mauvaise réponse au traitement. La lévodopa, le médicament qui aide les patients parkinsoniens à bouger mieux, n’a qu’un effet très limité chez les personnes atteintes de MSA-P. Seulement 15 à 30 % d’entre elles ressentent un soulagement, et même ce soulagement ne dure que 1 à 2 ans maximum. Si un patient parkinsonien ne répond pas à la lévodopa après 6 mois de traitement à forte dose, les médecins doivent sérieusement envisager la MSA.
Les troubles autonomes : le vrai marqueur de la MSA
La différence la plus marquante entre la MSA et la maladie de Parkinson, c’est l’atteinte autonome. Dans la MSA, ces troubles apparaissent souvent avant même les problèmes de mouvement - parfois jusqu’à 5 ans plus tôt. C’est un signe diagnostique majeur. Plus de 90 % des patients présentent une hypotension orthostatique : une chute brutale de la pression artérielle en se levant, qui provoque des étourdissements, des évanouissements, ou même des chutes sans perte de connaissance.
Les troubles urinaires sont presque universels : 85 à 90 % des patients ont des urgences urinaires, une vessie qui ne se vide pas bien, ou une incontinence. Chez les hommes, la dysfonction érectile touche 95 % des cas - et elle peut être le premier symptôme, des années avant les tremblements ou la raideur. Le sommeil est aussi fortement affecté : 80 à 90 % des patients vivent un trouble du comportement du sommeil paradoxal (TCS), où ils crient, frappent ou se lèvent pendant leurs rêves. Près de 70 % ont aussi un apnée du sommeil, ce qui augmente le risque d’arrêt cardiaque nocturne.
La transpiration est aussi perturbée. Certains patients perdent complètement la transpiration sur les jambes ou le torse, tandis que d’autres transpirent excessivement la nuit. La régulation de la température devient chaotique : ils peuvent avoir froid alors qu’il fait chaud, ou au contraire, transpirer sans raison.
Un pronostic sévère et rapide
Le pronostic de la MSA-P est l’un des plus graves parmi les maladies neurologiques progressives. La moyenne de survie après l’apparition des premiers symptômes est de 6 à 10 ans. En comparaison, une personne atteinte de la maladie de Parkinson vit souvent 15 à 20 ans après le diagnostic. Dans la MSA-P, la perte de mobilité est rapide : la plupart des patients ont besoin d’une canne après 3 ans, d’un déambulateur après 4 ans, et d’un fauteuil roulant avant 6 ans. Selon une étude de 2019, la moitié des patients perdent la plupart de leurs capacités motrices en seulement 5 ans.
Les causes les plus fréquentes de décès sont les infections respiratoires (45 %), les pneumonies par aspiration (15 %) - quand la nourriture ou la salive pénètrent dans les poumons - et les arrêts cardiaques soudains (20 %). Ces décès surviennent souvent pendant le sommeil, à cause de l’apnée ou de l’instabilité autonome. Les patients qui ne répondent pas du tout à la lévodopa ont une survie moyenne de 6,2 ans, contre 9,8 ans pour ceux qui ont un léger bénéfice.
Les patients et leurs familles décrivent souvent un sentiment d’impuissance face à la rapidité de la progression. Un patient de 55 ans, interviewé en 2022 sur un groupe de soutien, a dit : « Mon neurologue m’a dit que la plupart des gens avec MSA-P ne vivent pas plus de 8 ans après le diagnostic. C’est terrifiant, quand on est encore jeune. » Une enquête de 2021 a montré que 78 % des patients évaluaient leur qualité de vie comme « mauvaise » ou « très mauvaise » quatre ans après le diagnostic - contre seulement 35 % chez les patients parkinsoniens au même stade.
Difficultés de diagnostic et pistes futures
Le diagnostic de MSA est souvent retardé de plusieurs années. Au début, elle ressemble trop à la maladie de Parkinson. Même les neurologues peuvent se tromper. La précision du diagnostic ne dépasse pas 85 % avant 3 à 5 ans après l’apparition des symptômes. L’IRM peut aider : un signe appelé « croix chaude » (hot cross bun) sur la région du tronc cérébral est présent chez 50 à 80 % des cas de MSA-C, et des anomalies du putamen (une zone du cerveau impliquée dans le mouvement) sont typiques de la MSA-P.
Des recherches récentes se concentrent sur des biomarqueurs. Des analyses du sang montrent que la chaîne légère de neurofilament - une protéine libérée quand les neurones se dégradent - est 3 à 5 fois plus élevée chez les patients atteints de MSA. Une étude européenne en cours (NCT04567615) vise à combiner cette mesure avec des images cérébrales et des tests de la pression artérielle pour diagnostiquer la MSA avec 90 % de précision dans l’année suivant l’apparition des premiers symptômes.
Malheureusement, il n’existe aucun traitement qui ralentit la maladie. Les médicaments comme le fludrocortisone, le midodrine ou le droxidopa aident à stabiliser la pression artérielle. La physiothérapie, la rééducation du langage et la gestion urologique améliorent la qualité de vie, mais ne changent pas le cours de la maladie. Les essais cliniques sur des traitements ciblant la protéine alpha-synucléine - responsable des lésions cérébrales - ont donné des résultats très limités. Un essai majeur publié en janvier 2023 a montré une réduction de seulement 1,2 point sur une échelle de progression sur 18 mois, une différence trop faible pour être significative.
Que peut-on attendre dans les prochaines années ?
À ce jour, il n’y a que trois essais cliniques actifs dans le monde entier visant à modifier la progression de la MSA. La communauté scientifique admet que le plus grand défi est la détection précoce. « Quand les symptômes moteurs apparaissent, 50 à 70 % des neurones concernés sont déjà morts », explique la Dr. Lucy Norcliffe-Kaufmann, chercheuse à NYU Langone. Sans un diagnostic plus tôt, aucun traitement ne pourra être efficace.
Les chercheurs espèrent que les biomarqueurs sanguins et les algorithmes d’imagerie permettront de détecter la MSA avant les premiers tremblements, peut-être même à l’âge de 45 ans chez les personnes à risque. Mais pour l’instant, la réalité est dure : la MSA-P reste une maladie mortelle, avec une progression rapide, des symptômes multiples et peu de solutions. La prise en charge repose sur la prévention des complications, le soutien psychologique, et la dignité des patients, même dans la perte de contrôle.
La MSA-P est-elle la même chose que la maladie de Parkinson ?
Non, bien qu’elles partagent certains symptômes comme la lenteur des mouvements et la raideur, la MSA-P est une maladie différente. Elle affecte davantage les systèmes autonomes (pression artérielle, vessie, sommeil), elle progresse plus vite, et elle répond très mal à la lévodopa. Les lésions cérébrales sont aussi plus étendues. La MSA est classée comme une forme atypique de parkinsonisme, ce qui signifie qu’elle n’est pas une simple variante de la maladie de Parkinson.
Pourquoi les patients avec MSA-P tombent-ils si souvent ?
Les chutes sont causées par une combinaison de trois facteurs : l’instabilité posturale (le corps ne s’ajuste pas bien à la position debout), la raideur musculaire (qui empêche les réflexes de correction), et l’hypotension orthostatique (la baisse de pression en se levant provoque des étourdissements soudains). Ces problèmes apparaissent très tôt, souvent dans les deux premières années, ce qui rend les chutes fréquentes et imprévisibles.
La MSA est-elle héréditaire ?
Non, la MSA n’est pas héréditaire. Elle ne se transmet pas de génération en génération comme certaines maladies génétiques. La cause exacte est inconnue, mais elle semble liée à une accumulation anormale de la protéine alpha-synucléine dans les cellules du cerveau, un processus qui se produit de manière spontanée. Il n’existe pas de test génétique pour prédire la MSA.
Existe-t-il un traitement pour ralentir la progression de la MSA ?
À ce jour, aucun traitement ne ralentit la progression de la MSA. Les médicaments comme la lévodopa, les bêtabloquants ou les traitements contre l’hypotension aident seulement à soulager certains symptômes, mais ne changent pas le déroulement de la maladie. Les essais cliniques sur les thérapies ciblant la protéine alpha-synucléine n’ont pas encore donné de résultats significatifs. La recherche se concentre désormais sur la détection précoce, avant que trop de neurones ne soient perdus.
Quelle est la durée de vie moyenne après le diagnostic de MSA-P ?
La durée de vie moyenne après l’apparition des premiers symptômes est de 6 à 10 ans. Environ 50 % des patients survivent 5 ans après le début des symptômes, et seulement 9 à 23 % survivent 10 ans. La survie est plus courte chez les patients qui ne répondent pas à la lévodopa, ou qui ont des troubles autonomes sévères dès le début. Les causes les plus fréquentes de décès sont les infections pulmonaires et les arrêts cardiaques soudains.
